Mutáns gének, ír óriások

Genetikai vizsgálattal sikerült megfejteni egy 18. századi ír óriás gigantizmusának titkát: a ma már csak múzeumi furcsaságként ismert férfi hipofízis rákban szenvedett.

Charles Byrne, akit a maga idejében csak Ír Óriás néven emlegettek, ma is látható a londoni Hunterian Múzeumban: csontvázként. A 7 láb 7 hüvelyk (231 cm) magas férfi 19 éves korában hagyta el otthonát, és Londonba utazott, hogy kamatoztassa rendkívüli külsejét.

Az 1761-ben született férfiú hamar híres és gazdag lett, de túlságosan szerette a gint, és emellett gümőkorban is szenvedett, így a dicsőség nem tartott sokáig - 1783-ban meghalt. Byrne azonban halottként is "pénzt keresett": egy John Hunter nevű sebész megvásárolta tetemét, savval lemaratta csontjairól a húst, és a csontvázat kiállította magánmúzeumában.
Sokáig titok maradt, hogy mitől lett Byrne óriás, ám mint arról a The New York Times beszámolt, brit és német kutatók nemrég genetikai vizsgálattal rábukkantak a magyarázatra. 1909-ben Harvey Cushing amerikai sebész eltávolította a koponya felső részét, és annyit megállapított, hogy Byrne hipofízis rákban szenvedett - az azonban nem derült ki, hogy mi okozta a betegségét. A csontváz megmaradt múzeumi furcsaságnak, 1998-ban pedig Hilary Mantel brit írónő regényt írt róla.
A fordulatot a géntechnika fejlődése hozta meg. 2006-ban brit és német kutatók kimutattak egy génmutációt négy észak-írországi család igen magasra nőtt tagjainál, akik Byrne szülőhelyéhez közel élnek. A tudósok megérzésükre hagyatkozva utánanéztek, vajon az ír óriásnál nincs-e nyoma hasonló mutációnak, és nem áll-e rokonságban a négy családdal.
 
A Marta Korbonits endokrinológus vezette kutató csoport (Barts and London School of Medicine and Dentistry) a The New England Journal of Medicine szakfolyóiratban publikálta a vizsgálat eredményeit. Eszerint igen ritka, hogy a hipofízis daganatot örökölt mutáns gén okozza. Az ilyen daganat torzulást idéz elő - a beteg homloka domború, állkapcsa, keze-lába igen nagy -, fejfájással, látási problémákkal, és más tünetekkel is jár. A növekedési hormont is kiválasztó hipofízis rák általában felnőttkorban, a teljes testmagasság elérése után fejlődik ki. Ha viszont gyermek- vagy serdülőkorban jelentkezik, az könnyen vezethet óriásnövésre vagy más néven gigantizmusra, mivel a hipofízis mirigyet a csontokat további fejlődésre ösztönző hormon kiválasztására készteti.
Az AIP néven ismert mutáns gén jelenléte a hipofízis daganatokban meglepte a kutatókat. Az örökölt agyalapi daganatok mintegy 20 százalékában találtak ilyen mutánst olyankor, amikor más szerveket nem érintett a rák.
A hipofízis daganattal foglalkozók körében jól ismert Charles Byrne története. Korbonitsban akkor merült fel a gondolat, hogy gigantizmusát az AIP gén okozhatta, amikor meglátott egy rajzot, amelyen az óriás két, ugyancsak rendkívüli magasságú testvérével volt látható. A két másik óriás a képszöveg szerint egy közeli faluból jött, és rokona volt Byrne-nak. Ez arra utalt, hogy génbetegségről lehet szó, annál is inkább, mert a négy, ugyanazon a környéken élő mai észak-írországi családnál már kimutatták ezt a mutációt.
Ezért a kutató levelet írt a Hunterian Múzeumnak, ahol ma is őrzik az ír óriás csontvázát, és engedélyt kért a DNS-vizsgálatra. Amikor ezt megkapták, két zápfogat emeltek ki, és egy további szakértő segítségével elemezték a leletet. A vállalkozás nem volt egyszerű, elvégre a csontvázat savba áztatták, majd több mint két évszázadon át múzeumban állították ki, így az örökítő anyag állapota kétséges volt. Végül azonban kiderült, hogy noha a DNS darabokra töredezett, rekonstruálni lehet. A vizsgálat kiderítette, hogy az óriásnak és a négy mai ír családnak volt egy közös őse, aki mintegy ezerötszáz éve élt - és feltehetően ma is körülbelül két-háromszáz olyan ember van, aki ugyanazt a mutáns gént hordozza.
 
Egyikük egy Brendan Holland nevű 58 éves ír férfi, aki bányászati felszerelést árul. Tizenhárom éves volt, amikor hirtelen gyors növekedésnek indult, és végül több mint 210 centis magasságot ért el. Közben mozgásának koordinációja gyengült, gyakorta voltak heves fejfájásai, és időnként rövid időre megvakult. Nem tudta mivel magyarázni mindezt, de 19 éves korábban abbahagyta iskolai tanulmányait, mert azt hitte, hogy a tanulás okozza szörnyű fejgörcseit. A férfi 20 éves volt, amikor Londonban egy G. Michael Besser nevű endokrinológus rájött, hogy hipofízis rákja van. Amint a daganatot röntgenterápiával megsemmisítették, elmúltak görcsei, és növekedésihormon-szintje is a normálisra esett vissza.
Amikor 2006-ben felfedezték az AIP mutáns gént, Korbonits megkérte a férfit, engedje meg, hogy megvizsgálják, rendelkezik-e ilyen DNS-sel. A feltevés helyesnek bizonyult, és a kutatónő ettől kezdve azt is gyanította, hogy Holland rokonságban áll az egykori ír óriással. A két zápfog vizsgálata ezt is igazolta. Holland elmondta a The New York Timesnak, hogy őszinte részvéttel gondolt arra, milyen lehetett az óriás élete, hiszen maga is tudja, milyen nehéz az ilyen kórosan nyurga embernek, mennyi vicc és gúnyos megjegyzés tárgya ma is.
Ám az eredmény ugyanakkor megnyugvást is hozott számára. Amikor a betegségét felfedező orvossal, G. Michael Besserrel beszélt, még nem kapott választ arra a kérdésére, mitől lett ilyen magas, hiszen nyolc gyermeke normális növésű. A génvizsgálat most választ adott erre, és az ír férfi legalább tudja, mi okozza baját. "Ha van rá logikus magyarázat, az hozzásegít ahhoz, hogy megbékéljek a gonddal" - mondja a mai ír óriás.